Tipo de Beca: ANPCyT Doctorado Inicial
Entrevistas y Selección Final : Junio de 2018
Proyecto PICT 2016-0899
Análisis del origen molecular de los defectos genéticos causales de Hemofilia y sus consecuencias fenotípicas
Tema de la Beca
Diseño, desarrollo y validación de Algoritmos y Módulos (pipeline) para genotipificar variantes estructurales (SVs) a partir de datos de secuenciación masiva paralela (MPS).
Bioinformática aplicada a la Medicina Genómica, tomando a la Hemofilia y sus genotipos asociados como modelo de estudio.
Descripción del tema a Investigar
En Genética Humana, las técnicas de MPS aportaron mucho más al genotipado de variantes pequeñas y medianas que al de grandes SVs porque su detección puede ser ineficaz.
Para mejorar este escenario queremos desarrollar la Bioinformática necesaria para genotipificar SVs a partir de secuencias pares terminales (PER) obtenidas por aplicación de MPS sobre fragmentos de restricción circularizados.
Este desarrollo original será validado con datos simulados in silico y datos reales de pacientes informativos para SVs causales de Hemofilia.
Requisitos del Becario
Graduados en Bioinformática, Computación Científica, Biología, Biotecnología o carreras afines que incluyan Bioinformática y Genética.
Preferentemente, con conocimientos del entorno Linux.
Es indispensable vocación por la investigación científica y por la programación en el área de bioinformática.
Postularse con carta de intención y CV por email a los Directores del Doctorado:
Carlos De Brasi (IMEX) y
Patricio Yankilevich (IBIOBA).
Lugar de Trabajo
Instituto de Medicina Experimental (IMEX), CONICET-Academia Nacional de Medicina. Pacheco de Melo 3081, CABA (1425).
Características de la Beca
Duración: 3 años
Estipendio: $AR 19.051 /mes
Contacto: Dr Carlos de Brasi cdebrasi@hematologia.anm.edu.ar cdebrasi75@gmail.com
