Declaración y llamado a la acción de la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia (ISTH), la Asociación Europea de Hemofilia y Trastornos Relacionados (EAHAD) y la Federación Mundial de Hemofilia (WFH) sobre la importancia de continuar investigando y desarrollando tratamientos eficaces y seguros para la hemofilia
La hemofilia es una enfermedad médica grave caracterizada por una tendencia a hemorragias severas y potencialmente mortales que requieren tratamiento de por vida. Durante décadas, las intervenciones terapéuticas se limitaron principalmente a la administración intravenosa de concentrados de factores de coagulación derivados del plasma o recombinantes, estableciendo la terapia de reemplazo como el estándar de tratamiento.
La última década ha sido testigo de importantes avances en el panorama terapéutico de la hemofilia, con la incorporación de concentrados modificados genéticamente y químicamente, miméticos del FVIIIa y agentes de reequilibrio. Estas innovaciones permiten una administración menos frecuente y por vías alternativas, incluyendo la subcutánea.
Estas opciones terapéuticas ampliadas han mejorado significativamente los resultados clínicos, con la promesa de beneficiar también a personas con fenotipos moderados y leves, mujeres con hemofilia y pacientes con trastornos hemorrágicos relacionados.
Sin embargo, persisten desafíos importantes: muchos pacientes que mantienen una profilaxis regular aún presentan hemorragias intercurrentes y microhemorragias subclínicas que contribuyen al deterioro articular. Además, la individualización del tratamiento continúa siendo compleja debido a factores específicos del paciente como el fenotipo hemorrágico, el nivel de actividad y, lo que es crucial, la disponibilidad del producto.
Las disparidades en el acceso generan barreras significativas para una atención óptima: incluso muchos países con capacidad de financiar tratamientos carecen de acceso a todo el espectro de opciones terapéuticas. Y, notablemente, dos tercios de la población mundial con hemofilia no tiene acceso a ningún tratamiento.
Estos desafíos persistentes subrayan la necesidad de una investigación continua, educación, optimización de las modalidades de tratamiento existentes y, especialmente, innovación terapéutica sostenida y acelerada para lograr la prevención integral de hemorragias y la preservación de la integridad articular.
Luego de 35 años de desarrollo preclínico y clínico, entre 2022 y 2024 se aprobaron tres terapias génicas basadas en vectores de virus adeno-asociado (AAV) para la hemofilia: ROCTAVIAN para hemofilia A y HEMGENIX y BEQVEZ para hemofilia B, marcando hitos históricos en la innovación terapéutica de esta enfermedad genética antes incurable.
Estos avances demuestran el prometedor valor de las terapias génicas como una opción importante dentro del arsenal terapéutico para la hemofilia, ofreciendo una posible reducción en la carga del tratamiento y beneficios a largo plazo para los pacientes elegibles, con una mejora significativa en su calidad de vida.
Sin embargo, desarrollos recientes han expuesto desafíos notables y preocupantes en la evolución de estas terapias, incluyendo la cancelación o limitación de su comercialización. Además, la interrupción en fases avanzadas de un ensayo clínico de terapia génica para hemofilia A y la disolución de un acuerdo de colaboración para otro programa similar han reducido drásticamente el desarrollo de estas terapias.
Actualmente, de una docena de empresas, solo dos siguen activas con productos aprobados de terapia génica para la hemofilia. Una de ellas ha restringido significativamente su presencia de mercado a solo tres países de altos ingresos, deteniendo el resto de sus desarrollos clínicos.
Si bien preocupaciones legítimas sobre seguridad y eficacia pueden justificar la detención de programas, las declaraciones que atribuyen el estancamiento a un supuesto bajo interés de los pacientes y profesionales de la salud son engañosas y pueden dañar duraderamente la inversión, investigación y desarrollo de terapias innovadoras y potencialmente salvadoras.
Cuando las empresas cesan el desarrollo por incertidumbre comercial o percepción de desinterés, el impacto en el progreso clínico puede ser profundo y duradero. De hecho, solo mediante un compromiso compartido y la colaboración entre los diversos actores se ha logrado el desarrollo de tratamientos que salvan vidas.
Por ello, más que nunca, las sociedades científico-médicas como ISTH y EAHAD, junto con organizaciones de defensa como la WFH, expresan su respaldo y aliento explícito al desarrollo de terapias génicas eficaces y seguras, así como de otras terapias innovadoras como los miméticos del FVIII y agentes de reequilibrio, como opciones fundamentales para satisfacer las necesidades de las personas con hemofilia en todo el mundo.
Es importante señalar que la baja adopción también está vinculada al desarrollo demorado de modelos de reembolso adecuados, que deben tener en cuenta tanto la elevación sostenida de los niveles del factor como las posibles complicaciones por disminución de la expresión y protección con el tiempo. Estas incertidumbres, junto con los resultados desconocidos a largo plazo, son parte de la ecuación beneficio-riesgo que consideran pacientes, cuidadores, profesionales de la salud y agencias de reembolso.
Asimismo, la falta de estrategias regulatorias armonizadas a nivel global, sumada a los procesos de desarrollo clínico y aprobación excesivamente largos, costosos y complejos, crean obstáculos adicionales y desincentivan la inversión sostenida en innovación.
Frente al alarmante número reciente de retiros en el desarrollo clínico y comercial de terapias génicas, EAHAD, ISTH y WFH emiten un llamado urgente a la acción dirigido a todos los actores —industria, reguladores, financiadores, investigadores, clínicos y pacientes— no solo para asegurar el potencial de la terapia génica como opción clave, sino también para respaldar el avance continuo de otras terapias innovadoras y la optimización y acceso a los tratamientos existentes.
Hacemos un llamado urgente a intensificar los enfoques colaborativos que reduzcan cargas y barreras, superen desafíos, fomenten la innovación y garanticen que las opciones terapéuticas eficaces y seguras sean transformadoras y accesibles para pacientes en todo el mundo.
Además de ISTH, EAHAD y WFH, esta declaración cuenta con el respaldo de las siguientes organizaciones:
American Society of Gene & Cell Therapy
Asian-Pacific Society on Thrombosis and Hemostasis
Association for Haemophilia and Allied Disorders – Asia Pacific
European Haemophilia Consortium
European Society for Gene and Cell Therapy
Grupo Cooperativo Latinoamericano de Hemostasia y Trombosis
National Bleeding Disorders Foundation
Acerca de ISTH
Fundada en 1969, ISTH es la principal organización profesional médico-científica internacional dedicada al avance en la comprensión, prevención, diagnóstico y tratamiento de afecciones relacionadas con la trombosis y la hemostasia. Su comunidad profesional incluye más de 7.000 clínicos, investigadores y educadores de más de 120 países, que trabajan en conjunto para avanzar en la ciencia y mejorar la atención clínica a nivel global. Sus iniciativas incluyen programas de educación y estandarización, actividades de investigación, reuniones y congresos, guías clínicas y de laboratorio, publicaciones científicas, comités de expertos y el Día Mundial de la Trombosis el 13 de octubre. Más información en www.isth.org.
Contacto de prensa
Luke Blount
Gerente Senior de Membresía y Marketing de ISTH
Luke_Blount@isth.org
